診療分野
先天性疾患
- 先天異常を中心とした遺伝性疾患（50以上の疾患について遺伝学的検査が可能)、
- 染色体異常症、等
出生前診断、着床前診断
- 染色体異常症
- 単一遺伝子疾患
- Duchenne型筋ジストロフィー
- Becker型筋ジストロフィー
- 筋強直型筋ジストロフィー
- Kennedy病（ケネディ病）
- オルニチントランスカルボミラーゼ欠損症
- 習慣流産
- ミトコンドリア病
- 不妊症
- 男性の乏精子症
- 無精子症
- 性分化異常
- 不育症、等
遺伝性腫瘍
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌
- マイクロサテライト不安定性陽性腫瘍
- 家族性大腸腺腫症
- 遺伝性乳がん・卵巣がん
- 遺伝的素因が疑われるがんおよび遺伝性腫瘍
皮膚疾患
- 単純型先天性表皮水疱症
- 接合部型先天性表皮水疱症
- 栄養障害型先天性表皮水疱症
- 水疱型魚鱗癬様紅皮症
- 非水疱型魚鱗癬様紅皮症
- 掌蹠角化症
- 白皮症
- ヘイリーヘイリー病
- 遺伝性対側性色素異常症
- 先天性外胚葉形成不全症
- 色素失調症
- CHILD症候群
- 伴性遺伝性魚鱗癬
- 葉状魚鱗癬
- 尋常性魚鱗癬（アトピー性皮膚炎）
- 遺伝性早老症
- ダリエー病
- エーラスダンロス症候群
- 弾性線維性仮性黄色腫
- アクアジェニックケラトデルマ
（手のふやけ） - レックリングハウゼン病
- 結節性硬化症
- 基底細胞母斑症候群
- 先天性脱毛症
内科疾患
- ミトコンドリア遺伝子異常
- プロテインＣ欠損
- プロテインＳ欠損
- アンチトロンビン欠損などによる遺伝性血栓症
- 血友病
- その他の遺伝性血液疾患
（サラセミア、血小板無力症、フォンビルブランド病など）
ゲノム薬理学
薬物代謝酵素(UGT1A1など)の遺伝子多型遺伝子の個人差と薬の効き方や副作用との関連を検討する研究（ゲノム薬理学）は医療の質を高める研究分野として非常に重要視されており、すでに臨床応用の段階に入っています。
薬を代謝する酵素の遺伝子の｢個性｣を遺伝子多型といいます。遺伝子多型によって薬の副作用の現われ方に違いのあることが分かり、事前にこの遺伝子多型を調べることが可能になってきています。
抗がん剤イリノテカンでは、その代謝酵素であるUGT1A1の遺伝子多型が副作用と関連することが明らかとなっており、同遺伝子多型検査は保険診療となっています。