臨床遺伝学センター外来
遺伝性疾患の患者様とご家族のニーズに幅広くきめ細かく応えるため、2011年8月に本センターを開設しました。国内外の臨床遺伝専門医資格を有する20名以上の医師が国際水準の医療を提供するよう力をあわせております｡
IRUD未診断疾患イニシアチブ
いわゆる人体の設計図ともいわれるDNAの配列（遺伝子）を、最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない小児患者様の診断の手がかりにしようとする研究プロジェクトです。
iPSコンサルテーション外来
iPSコンサルテーション外来は、下記の遺伝性疾患など（主として神経・感覚器を中心症状とする遺伝性疾患）に関して確定診断がなされている患者様にiPS細胞研究の現況について一般的な情報提供をさせて頂く外来です。
センター長 小﨑健次郎 著書のご紹介
医療は「手元のAI」で進化する
― 診療・研究・教育におけるローカル生成AIのススメ ―
外には出せない情報も、パソコン内でAIを動かせば扱えます。インターネットを介さず手元のパソコンだけで動く「ローカル生成AI」を、医療・研究・教育の現場でどう活用できるかを、当センター長 小﨑健次郎が自らの試行錯誤をもとに解説した一冊です。生成AIのしくみ（LLM・ハルシネーション・temperature・RAG）から、議事録や患者さん向け資料の作成、音声入力・OCR、医学教育、翻訳、プログラミングへの応用、そして「考える道具」としてのAIとの向き合い方までを、実例を交えて紹介しています。
小﨑健次郎 著／メディカル・サイエンス・インターナショナル／2026年6月刊／A5判・152頁／定価 2,860円（税込）／ISBN 978-4-8157-3151-9
臨床遺伝学センターのご案内
臨床遺伝学の研修について
臨床遺伝学の研究
- 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)2019年度 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 解析センター
- 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)2019年度 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患イニシアチブ （Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 データセンター
- 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)2019年度 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患イニシアチブ （Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 拠点病院
- 成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY :新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究
- 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業:真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成
- 難治性疾患実用化研究事業:ＣＤＣ４２阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発
- 医薬品等規制調和・評価研究事業:次世代シークエンサーを用いた次世代体外診断用医薬品等の評価手法の在り方に関する研究
- 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究
- 難病のゲノム医療推進のための、当院に入院・通院された患者さんの既に提供を受けた DNA試料を用いた全ゲノム解析研究に対するご協力のお願い
- 「学生におけるゲノム情報リテラシーの現状評価と教育的示唆に関する質的研究」に対するご協力のお願い
スペイン王国レティシア王妃陛下が来塾
臨床遺伝学センターの小崎健次郎教授より慶應義塾大学病院におけるIRUDの取り組みについて説明が行われた後、ゲノム解析の現場を見学いただきました。
新規疾患の発見も含め、800名の患者さんの3割で診断がついていること、スペインも含めた海外難病専門医との連携により診断率の向上や治療法の検討が行われていることが紹介されました。
