一般の患者様・ご家族の方へ

未診断患者に対する網羅的遺伝子診断とは？

　いわゆる人体の設計図ともいわれるDNAの配列（遺伝子とも呼びます）を、最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない患者様の診断の手がかりにしようとする研究プロジェクトです。症状のある方の病気の診断を目的とする点で、健康な方の体質を調べる遺伝子検査とは大きく異なります。患者様からは、約５ccの採血をさせていただきます。他の血液検査で採血を行う機会があれば、その時に同時に研究のための採血を行うことも可能です。本プロジェクトは、現時点では、小児の患者様に限って行わせていただいております。

　本研究は、かかりつけ医の先生を通じて、御参加いただく仕組みとなっております。参加を希望される方は、かかりつけ医の先生にお願いして、「エントリーシート」に記入後、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター相談していただいてください。

Ｑ＆Ａ

• 患者・家族に受診費用のほかに検査費用の負担はありますか。
• 現在のところ、検査費用に関しては研究費で支払いますので、患者様御家族に負担はありません。
• 検査費用の負担はありますか。
• 現在のところ、検査の費用は研究費から支払いますので、患者様ご家族にご負担をいただくことはありません。今後、医療として確立した際には検査費用は負担が生じる可能性があります。慶應義塾大学病院に受診いただく際には、所定の受診料をご負担いただきます。
• 希望すれば、必ず検査を受けられますか。
• 研究費に限りがありますので、御家族に同様の症状がいる方や、複数の臓器に症状が及ぶ患者様を優先させていただいております。事前に担当医の先生にご相談ください。
• 結果を聞くまでにどのくらいの期間がかかりますか。
• 数千～数万個の遺伝子を同時に調べるため、結果について慎重な判断を要します。数か月の時間をいただくことがあります。
• どのくらいの割合で実際に診断がつくのでしょうか。
• 現在、病気の原因となることが知られている遺伝子の大部分を網羅する検査ですが、診断のついていない患者様の場合、海外の報告で25～30％程度とされています。
• 両親の採血は必要でしょうか。
• 患児の結果の判定のために両親の分析が必要となります。
• 遺伝カウンセリングを受けることはできますか。
• あなたが、お子さんの病気のことや研究内容に関して、不安に思うことがあったり、相談したいことがある場合、専門家による遺伝カウンセリングを受けることができます。診療を担当する先生にその旨申し出てください。
• 不明な点についての問い合わせ先はどこでしょうか。
• 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター TEL: 03-5363-3906（本プロジェクト専用直通電話）にお問い合わせください。医療的な内容に関するお問い合わせにはお答えできません。