ご挨拶
遺伝性疾患についての一般向けの書籍はほとんどありませんので､これまでは患者や家族がご自分たちで遺伝性疾患について情報を得る方法は限られておりました｡インターネットの普及により､遺伝現象に関する一般的な事柄や､各疾患について様々な情報を各種のホームページから得ることができるようになりました｡
しかし､インターネット上の情報のみを通じて遺伝性疾患について正しく理解することは困難であると考えます｡一般の方･研究者など様々な立場の方が情報を発信しておられますが､診療の現場から見た場合には､患者様に誤解を与えるのでは心配になる内容も少なくありません｡
さらに重要な問題として､同じ遺伝形式(優性遺伝･劣性遺伝など)の遺伝性疾患であっても､家系内における患者様との血縁関係に応じて､ご自身やお子さんが遺伝病にかかる可能性は大きく異なります｡｢遺伝病｣といっても必ず親から遺伝したとは限りませんし､お子さんに遺伝するとも限りません｡むしろ､遺伝しない場合も多いのです｡しかし､この点について十分な説明をしているホームページは少ないように見受けられます｡
当院は遺伝性疾患の患者様やご家族に情報を提供するため､2001年に｢遺伝相談外来｣を開設しました｡以来､「遺伝病」｢先天性の病気｣「染色体異常症」｢家族性腫瘍｣などについて詳しい相談・説明を希望される患者様や配偶者、親兄弟など､年間500名以上の方に来院していただいております。
この度､遺伝性疾患の患者様とご家族のニーズに幅広く、きめ細かく応えるため、2011年8月から臨床遺伝学センターを開設しました。国内外の臨床遺伝専門医資格を有する20名以上の各科医師が国際水準の医療を提供するよう力をあわせております｡
診療チームには3名の遺伝カウンセラーも加わり､様々な立場におられる患者様やご家族の心持ちを伺うように努めております｡ 倫理的問題について十分に配慮した上で、必要のある場合に遺伝子検査を行っています。 公的研究助成を受けた遺伝子解析研究、先進医療として認可された遺伝学的検査（自費）、検査会社が提供する遺伝学的検査（一部のみ保険適応）などを提供しています。
遺伝性疾患との診断を受け､さらなる情報を求めておられる場合には､インターネット上の必ずしも正確とは云えない情報に惑わされることなく､まずは臨床遺伝学の専門医と相談されることをお勧めしたいと思います｡
小崎健次郎
慶應義塾大学・医学部 臨床遺伝学センター 教授 センター長
慶應義塾2014年6月6日号
慶應義塾2014年6月6日号