令和3年10月から、先天異常症候群の診断のためのマイクロアレイ染色体検査が健康保険で実施可能になりました。
マイクロアレイ染色体検査の結果の解釈には専門的な知識を要します。
厚生労働省研究班「先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ」では解釈を支援するためのツールを開発いたしました。
現在は、欠失領域の解釈のみに対応しています。今後も開発を継続する計画です。
- 本ソフトウェアは研究の支援を目的とするもので、無償でご利用できます。
- ただし解析結果の妥当性については、解析者ご自身の責任で判断の上、ご使用ください。
- 本ソフトウェアの使用に基づいて発生したいかなる損害についても、ソフトウェア作成者や研究班は一切の責任を負いません。
使用環境
- Microsoft Windows7以上で作動します。
- MacOSには対応しておりません。また対応の予定もありません。
- ソフトウェアを起動し、ソフトウェアのウィンドウ内に、データファイルをドラッグ＆ドロップします。
簡易モード：
- 英国のDECIPHERプロジェクトが定義している66疾患（CNV syndromes
https://www.deciphergenomics.org/disorders/syndromes/list）の欠失領域とサンプルの欠失範囲のオーバーラップを検出する。 - 22q11.2欠失症候群・ウィリアムズ症候群やプラダー・ウィリ症候群など古典的な微細欠失症候群は検出可能である。
詳細モード：
- 66 CNV syndromesに加えて、pLIスコアが0.9以上の遺伝子が表示される。
- pLIスコアは、先天性疾患などの症状のない大規模な人口集団のゲノム解析においてナンセンス変異やフレームシフト変異を認めない遺伝子であり、欠失した場合は何らかの症状が出現すると予測される遺伝子である。
https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTrackUi?db=hg19&g=gnomadPLI - 欠失領域にpLIの高い遺伝子が含まれている場合、その欠失には病的意義がある可能性が高い。
入力ファイル
- BEDファイル形式
- 1列目 染色体番号
- 2列目 欠失始端の座標
- 3列目 欠失終端の座標
- 4列目 ’DEL’ （クォーテーションは不要）
- データ入力はGRch37(hg19)の座標に対応しています。
使用方法説明動画
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