遺伝子診断について

遺伝子検査の概要

遺伝子検査とは、遺伝子を構成するDNAのアルファベット　塩基（化学物質）の順序を調べる検査です。DNAを調べるには、体のどの部分の細胞を使用することもできますが、血液を使用することが一般的です。

生まれながらに持っている体質を調べる遺伝子検査と、ガンや白血病など、生まれた後に生じたDNAの変化を調べる遺伝子検査に分類されます。ここでは、生まれながらに持っている体質を調べる検査のうち、小児科でおこなっている遺伝子検査について説明致します。

人間の細胞には2万種類の遺伝子が含まれています。どの遺伝子に異常があるか？どのような病気が発症するかが決まります。遺伝子検査をおこなう場合には、症状に応じて、どの遺伝子に異常があるかを推測した上で、特定の遺伝子のみについて分析・解析を行います。

遺伝子検査についての詳細は、慶應義塾大学病院　医療・健康情報サイト　KOMPAS内の「遺伝子診断について」をご覧下さい。

遺伝子診断に関するFAQ

遺伝子診断に関する代表的な質問とその答えをまとめてみました｡
検査を受ける前に、その検査によって何が分かり、何が分からないかを、十分に理解し、納得した上で検査を受けるかどうかを決めることが大切です。
また、検査の後も、その結果が患者様や家族にとってどのような意味があるのかを、専門家から説明を受けることが大切です。

• 遺伝子診断について教えて下さい｡
• 遺伝子診断(遺伝子検査とも呼ばれます)とは、遺伝子を構成するDNAのアルファベット　塩基（化学物質）の順序を調べる検査です。遺伝子の実体は、A・T・G・C・という4文字のアルファベットに相当するDNA塩基が数千～数万個にわたって連なった物質です。
• 遺伝子診断は採血検査ですか､それとも特殊な手術を受けなければなりませんか？
• 体の全ての細胞は共通の遺伝子の構成を持っています｡したがって､体のどの部分の細胞を使用することも可能ですが、血液を使用することが一般的です。
• 遺伝子には沢山の種類があると聞いたことがありますが､遺伝子検査では全部の遺伝子を調べるのですか？
• 人間の細胞には約2万個の遺伝子が含まれています。どの遺伝子に異常があるかによってどのような病気が発症するかが決まります。症状に応じて、どの遺伝子に異常があるかを推測した上で、特定の1個ないし数個の遺伝子のみについて分析を行います。2万個全部の遺伝子を一度に調べる技術も既に開発されていますが､数十万円から数百万円のコストがかかり､病院で行う検査としてはまだ実用化されていません｡
• 遺伝子診断を受ければ全てのことがはっきり分かるようなイメージがありますが、遺伝子診断の正確性について本当はどうなのでしょうか？
• 病気の種類によりますが､一般的にいうと、症状がそろった「典型的」な患者様に対して遺伝子診断を行った場合でも異常が見つかる率は70～80%くらいです。このような病気の場合には､「遺伝子に異常が見つからなかった」という結果であったとしても、「その病気ではない」とは言い切れません。もちろん、遺伝子診断によって遺伝子に異常がみつかれば、その病気であると確定診断することができます。少々複雑な答えになりましたが、大切な点です。
• 遺伝子診断を受けるのに健康保険は使えますか？
• 現在のわが国の医療制度の中では、健康保険を用いて実施できる遺伝子検査の種類は15種類程度に限られています。健康保険が使用できない遺伝子検査については、自費診療・または研究として検査を行います。病院内ばかりでなく、国内外の検査機関や研究機関とも連携しています。詳細はKOMPAS別ページをご覧ください。