センター長が勧める参考資料
日本医師会雑誌
http://www.med.or.jp/cme/jjma/newmag/13903/13903.html
■特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療 企画・監修 小崎健次郎・後藤順・五十嵐 隆
- 内容：
- 臨床遺伝学とその基礎をカバー
- ポイント：
- 日本人類遺伝学会の現役の臨床学専門医が分担して執筆。まずはこの特集号を一読することをお勧めします。
遺伝医学系統講義（e-learning)
http://www.idenshiiryoubumon.org/elearning/
遺伝医学系統講義 e-learning （DVD)は、日本人類遺伝学会と全国遺伝子医療部門連絡会議が合同で企画し、日本人類遺伝学会第55回大会(平成22年10月 27-30日、さいたま市、大会長 福嶋義光)で実施した講義を録画・編集したもの.
トンプソン・トンプソン遺伝医学（訳書）
- 内容：
- 臨床遺伝学とその基礎となるヒト分子遺伝学をカバー
- ポイント：
- ★日本人類遺伝学会の現役の臨床学専門医が分担して翻訳しました。症例集が含まれており、診療の実際のイメージがつかみやすいと思います。
Practical-Genetic-Counselling
- 内容：
- 実践的な遺伝カウンセリング書
- ポイント：
- 理論は少ないが、実用上は有用な本です。
Management of Genetic Syndromes
- 内容：
- 代表的な遺伝性疾患の医療管理上の注意点（合併症等）をカバー
- ポイント：
- 遺伝関係の書籍は診断に重点を置いたものが多いが、本書は治療に重点をおく点で臨床家にとってきわめて有用です。
Oxford Desk Reference Clinical Genetics: An Essential Guide
- 内容：
- 臨床医学としての臨床遺伝学の正統的な教科書
- ポイント：
- 兆候からみた鑑別診断に丁寧に言及した良書です。
Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man
- 内容：
- 過去に報告された染色体異常症の文献の総説集
- ポイント：
- 染色体番号順に並べられていて網羅性が高いです。小児科・産科では必携です。
Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling
- 内容：
- 再罹患率のリスク計算
GeneReviews
- 内容：
- 遺伝子疾患の網羅的総説
- ポイント：
- 当該疾患の国際的専門家が担当しているので内容の信頼性が高い。
日本語翻訳 http://grj.umin.jp/
OMIM
- 内容：
- 遺伝子疾患の網羅的総説
- ポイント：
- 時間順に疾患概念の変遷が網羅的に記載され、重要な文献が網羅的にカバーされている。
遺伝子医療革命〜ゲノム科学がわたしたちを変える
- ポイント：
- 一般の方にも臨床遺伝学を身近に感じることができる良書です。
参考資料
各種ガイドラインへのリンク
国内
- 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
- 稀少疾患の遺伝子検査
- 出生前診断の指針
- 着床前診断の指針
- ゲノム指針
- 厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（2004年12月24日告示）
国外
- ACMG
- NHS