未診断患者（小児）に対する網羅的遺伝子診断プロジェクト

医療関係の方へ

慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターは、これまで次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子診断の体制を整えてまいりました。
この度、国立研究開発 法人 日本医療研究開発機構（AMED）により、全国規模で未診断疾患や希少疾患の患者様の診断を確定し、さらに病態の解明を進める 「IRUD（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases：未診断疾患イニシアチブ）診療体制」を新たに構築するための研究が開始されます。この7月から先行して取り組みの始まる小児領域では、中核拠点として我々のこれまでの経験と技術を生かして主体的に取り組んでまいります。

具体的には、患者様から血液を5mLほど採取させていただき、ゲノムDNAを精製します。次に数千から2万5千の遺伝子の配列を次世代シーケンサーを用いて決定します。この方法によって得られた遺伝子解析のデータと、患者様の症状とを詳細に検討することにより、1/4程度の患者様で原因を特定することができます。
現在のところ、対象は小児患者様に限らせていただいております。

• 朝日新聞：病名判明、「安心」の声、拠点の慶応大病院　子どもの原因不明の病気で遺伝子解析(2015/7/22)
• The Japan Times：Genome project aims to diagnose patients with rare diseases(2015/7/22)

患者様を慶應義塾大学病院に御紹介いただくことが可能な場合

1. 「エントリーシート」に御記入いただき、FAXないし郵送で慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターにお送りください。
   送付先：慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
   〒160-8582 東京都新宿区信濃町35
   FAX: 03-5843-7084
   TEL: 03-5363-3906 （本プロジェクト専用回線）
2. お送りいただいた情報をもとに、遺伝性疾患の可能性を運営委員会でさらに検討させていただきます。
3. 運営委員会の検討結果をエントリーシートをお送りいただいた先生に、1週間以内に電話で御連絡させていただきます。
4. 「診療情報提供書」を記入し、患者様・御家族にお渡しいただき、慶應義塾大学病院臨床遺伝学センター・小児科外来受診を勧めてください。
5. 網羅的遺伝子解析を前提に患者様・御家族に外来受診していただきます。

患者様の居住地等により慶應義塾大学病院に御紹介いただくのが困難な場合

以下の連携施設を通じて、研究に参加いただける可能性があります。詳細につきましては、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターTEL: 03-5363-3906 （本プロジェクト専用回線）にお問い合わせください。

• 東京都立小児総合医療センター　臨床遺伝科
• 神奈川県立こども医療センター　遺伝科
• 筑波大学附属病院　小児科
• 富山大学附属病院　小児総合内科
• 川崎市立川崎病院　小児科
• 済生会宇都宮病院　小児科
• 足利赤十字病院　小児科
• 愛知県心身障害者コロニー中央病院　小児内科
• 大阪府立母子保健総合医療センター　遺伝診療科

貴施設から多数の患者様が研究参加を希望される可能性がある場合

今後、貴施設との円滑な研究の進め方について御相談させていただきます。
お電話でお問い合わせください。

TEL: 03-5363-3906 （本プロジェクト専用回線）

Ｑ＆Ａ

• 患者・家族に受診費用のほかに検査費用の負担はありますか。
• 現在のところ、検査費用に関しては研究費で支払いますので、患者様御家族に負担はありません。
• 患者が希望すれば、必ず検査を受けられますか。
• 研究費に限りがありますので、同胞例や、多系統に症状が及ぶ患者を優先させていただいております。事前にご相談いただければ幸いです。
• 結果の報告にどのくらいの期間がかかりますか。
• 数千～数万個の遺伝子を同時に調べるため、結果について慎重な判断を要します。数か月の時間をいただくことがあります。
• 陽性率はどのくらいでしょうか。
• ネルソン小児科学教科書に掲載されている疾患原因遺伝子の大部分を網羅する検査ですが、未診断症例における陽性率は、海外の報告で25～30％程度とされています。自施設での経験も同程度です。
• 両親の採血は必要でしょうか。
• 患児の結果の判定のために両親の分析が必要となります。
• 不明な点についての問い合わせ先はどこでしょうか。
• 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター TEL: 03-5363-3906（本プロジェクト専用直通電話）にお問い合わせください。