IRUD Exchange ハンズオンセミナーのお知らせ

IRUD Exchange ハンズオンセミナーのお知らせ

IRUD-P(小児 未診断疾患イニシアチブ) 研究分担者・研究協力者各位
IRUD-A(成人 未診断疾患イニシアチブ) 研究分担者・研究協力者各位
IRUD高度協力病院 御中

IRUDも開始後、1年半を過ぎ、3割の診断率、2桁に達する新規疾患の同定などの成果が上がっております。新規疾患の同定をさらに推進するためには、表現型や候補遺伝子のデータシェアリングが必須と考えます。これまでIRUD Exchangeについてワークショップ・講演会・班会議等でご案内をしてまいりました。大部分のIRUD関連施設へのIRUD Exchangeの機器の設置を終えることが出来ましたので本格的な運用を目指したいと思います。

つきましては、実務担当者向けのIRUD Exchangeのハンズオンセミナーを開催したいと思います。
IRUD Exchangeは未診断疾患の登録・データシェアリングの他に、鑑別診断をサジェストする機能も備えています。また、HPOの入力に際して、類似疾患を先に想起してから、その疾患のHPOリストを活用することも可能となっております。
年度末のご多忙な時期に恐縮ですが、是非、ご参加をお願い致します。

セミナーにはWi-Fiに繋がるノートPCを持参下さい。
デモデータを用いての講習になりますが、各施設の実機で直ぐに応用できる内容としたいと思っております。

なお、旅費については、各研究分担者の平成28年度の研究費からの支出をお願い致します。
研究協力者でご参加予定の方は、旅費についてはご自分の所属グループの研究分担者にご確認ください。

IRUD Exchangeハンズオンセミナー

主催 IRUDデータセンター担当
日時 2017年2月26日(日) 13:00〜16:30
会場 フクラシア東京ステーション
東京都千代田区大手町2-6-1 朝日生命大手町ビル5F,6F
https://www.fukuracia.jp/tokyo/access/
(JR東京駅・地下鉄大手町駅 地下直結/JR東京駅・日本橋口徒歩1分)
参加費 無料
参加申込 下記申込フォームよりお申し込み下さい。
お問合せ Email: irud-exchange@seminar-office.jp
電話:03-5363-3890(慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター内)
お願い ハンズオン形式となりますので、Wi-Fiに接続可能なノートPCをご持参下さい。

プログラム

13:00 – 13:15(15分) IRUDプロジェクトとIRUD Exchangeについて
慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 小崎 健次郎
13:15 – 13:30(15分) Human Phenotype Ontologyの概要と活用事例
13:30 – 14:15(45分) IRUD Exchange操作説明
14:15 – 14:30(15分) 休憩
14:30 – 16:00 (90分) IRUD Exchange入力演習

  • サンプルデータを入力してみよう
  • Clinical Record入力してHPOにしてみよう
  • 遺伝子名を入力してみよう
  • 他のユーザー、グループと共有してみよう
  • 表現型マッチング
  • Q & A

参加申し込みフォーム

※複数名でお申し込みの場合は、それぞれ個別にお申し込み下さい。

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以上