研究紹介

業績リスト

当センターが主宰・参加している公的研究班活動等のリスト

公的研究

厚生労働省 難治性疾患克服研究事業

• 「CHARGE症候群の臨床診断基準の改訂と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立」　平成21～23年度
• 「VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立」平成22～23年度

バイオバンキングについて

臨床遺伝学センターと婦人科では、協力をしてバイオバンキング体制の確立をはかっています。同意が得られた方を対象に、採血検体や手術の際に摘出した組織を研究のために保存させて頂いています。検体は、個人情報に配慮して匿名化を行い、研究に使用します。これらの貴重なご協力により、昨年はゲノムワイド関連解析という方法により、CDKN2BAS遺伝子に多型（個性）を持つ人は子宮内膜症の発症リスクが1.44倍高くなっている、という報告に寄与しました(Uno S et al, Nat Genet 2010)。今後も質の高いバイオリソースの活用を通して本邦の医学の発展に寄与することを目指しています。

菅野先生のガンの研究

菅野先生のコメント

疾患特異的iPS細胞研究

奥野先生のコメント