希少疾患分野における次世代シークエンサーを使用した網羅的遺伝子解析のバリアント解釈に係るガイダンス
遺伝子解析の臨床への実装には次世代シーケンサーが大きな役目を担っています。
希少疾患の分野においては、これまで診断のつかなかった患者さんの一部において疾患原因の特定が可能となりました。しかし、次世代シーケンサーによる解析手法はこれまでの検査とは異なり、発展中の新規技術であること、探索的かつ網羅的な解析手法であることから、その結果の臨床的意義付けにおいて特殊な配慮を要します。
下記に、次世代シーケンサーの精度保証、臨床的意義付けにおけるプロセスおよびデータベースが持つべき特性、次世代シーケンサーを利用した医療用の各種検査について検査機器メーカーおよび検査実施施設が承認する際の推奨事項を掲載します。
研究担当者
研究開発分担者
小崎 健次郎
慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター 教授
研究開発代表者
青木 良子
国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部第一室 主任研究官
河野 隆志
国立がん研究センター 研究所 ゲノム生物学研究分野 分野長
小杉 眞司
京都大学大学院 医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学 教授
鈴木 孝昌
国立医薬品食品衛生研究所 遺伝子医薬部 室長
鈴木 寿人
慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター 特任講師
土原 一哉
国立がん研究センター 先端医療開発センター トランスレーショナルインフォマティクス分野 分野長
秦 健一郎
国立研究開発法人国立成育医療研究センター 周産期病態研究部 部長
山中 康成
国立研究開発法人 理化学研究所 予防医療・診断技術開発プログラム 客員主管研究員