未診断疾患イニシアチブ

未診断疾患イニシアチブ

未診断患者(小児)に対する網羅的遺伝子診断プロジェクト

未診断疾患イニシアチブ IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)

いわゆる人体の設計図ともいわれるDNAの配列(遺伝子とも呼びます)を、最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない患者さんの診断の手がかりにが得られることがあります。

未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD:アイラッド) は、国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 (AMED) により主導され、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとしています。

IRUDでは、平成27年(2015年)に始まり、平成28年(2016年)2月現在、小児・成人それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制を構築を目指しています。

未診断患者(小児)に対する網羅的遺伝子診断プロジェクト

未診断患者(小児)に対する網羅的遺伝子診断プロジェクト
未診断疾患イニシアチブ:IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases
~診断をつけるための新しい取り組み~

スペイン王国レティシア王妃陛下が来塾

2017年4月6日、レティシア スペイン王国王妃陛下が信濃町キャンパスに来塾されました。

王妃陛下の他、カルメン・ベラ・オルモ スペイン王国 経済・産業・競争力省科学技術イノベーション長官をはじめとした公式随員、スペイン大使館の関係者を含むご一行が訪問され、慶應義塾大学病院の最新医療に関する取り組みをご覧いただきました。

総合医科学研究棟へ移動し、臨床遺伝学センターの小崎健次郎教授より慶應義塾大学病院におけるIRUDの取り組みについて説明が行われた後、ゲノム解析の現場を見学いただきました。新規疾患の発見も含め、800名の患者さんの3割で診断がついていること、スペインも含めた海外難病専門医との連携により診断率の向上や治療法の検討が行われていることが紹介されました。

慶應義塾:スペイン王国レティシア王妃陛下が来塾より抜粋

S.M. la Reina visita la Universidad de Keio y el Centro de Genética Médica
(スペイン王室公式YouTubeチャネル)

スペイン王国レティシア王妃陛下が来塾:冒頭で行われた記念撮影
冒頭で行われた記念撮影
スペイン王国レティシア王妃陛下が来塾:IRUDの取り組みに関する解説の様子
IRUDの取り組みに関する解説の様子

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未診断疾患プロジェクトについてのお問い合わせ

慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター

TEL: 03-5363-3906(本プロジェクト専用直通電話)

〒160-8582 東京都新宿区信濃町35 FAX: 03-5843-7084
※医療的な内容に関するお問い合わせにはお答えできません。